【泰兴梦之声助听器】不懂就问，哪些人需要做耳聋基因筛查？

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哪些人需要做耳聋基因筛查？

遗传基因，似乎是个很神秘的事情，从出生到生育下一代，它一直默默影响着我们的一生。遗传基因不仅决定容貌、也决定着某些遗传病会不会不幸降临到我们身上。

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因，如癌症、糖尿病，耳聋遗传也是如此。据研究发现，60%的耳聋是遗传因素引起的，故对常见耳聋基因进行筛查和检测显得尤为重要。

什么是耳聋基因筛查？

耳聋基因筛查就是通过采集微量血液进行检测，即可明确受检者是否携带耳聋致病基因。

目前，耳聋基因突变筛查的范围多数是4个常见基因的9~25个位点，这些位点是目前公认的中国人群中携带率较高的变异热点

那么，哪些人是有必要做耳聋基因筛查？

●不明原因的耳聋患者

当排除外耳畸形、中耳炎等明显因素造成的听力损失后，为了明确耳聋原因，可进行耳聋基因筛查和检测。

● 有家族遗传史的听障人士或听力正常人

家庭中有其他耳聋患者，无论您本身是否也患有听力损失，进行耳聋基因筛查和检测，可明确耳聋致病基因或携带情况。

● 听障人士夫妇

听障人士夫妇生育前进行耳聋基因检测可有效降低听障儿童的出生率。

●听力正常的夫妇

听力正常的夫妇在婚检或生育前进行耳聋基因筛查，可避免双方均为同一耳聋突变基因携带者而生育聋儿。

●孕产妇

产前筛查耳聋基因，评估生育聋儿的风险。

●新生儿

尽早检出是否先天性耳聋，有效预防迟发性和药物性耳聋。

耳聋基因筛查和检测的一般流程

第一步：咨询

到正规三甲医院耳鼻喉科咨询相关事宜、了解检测流程、项目、费用及局限性。

第二步：选择检测项目、签署知情同意书

由医生或检测机构的专业人员为您推荐合适的检测方案和项目，签署知情同意书。

第三步：采集外周血

新生儿出生3天左右，采集足跟血或脐带血；其他检测者采集外周血。

第四步：专业机构

除了某些大型医院，多数由专业的第三方检测机构进行基因检测。

第五步：报告解读、遗传咨询

医生会根据检测结果预测听力发展情况，或提供预防措施，或指导婚配生育。

很多人问，耳聋基因筛查的意义到底是什么？其实，耳聋基因筛查和检测的意义重大。

1、耳聋基因筛查可以明确查出人体内的耳聋病因、耳聋基因突变的携带情况。

2、通过分析耳聋基因突变的携带情况，确定其遗传方式，判断婴幼儿耳聋发生风险，指导夫妻婚配和生育。

3、预警SLC26A4基因引起的大前庭水管综合征和线粒体DNA12SrRNA基因导致的药物性耳聋，指导干预方式及用药，预防迟发性和药物性耳聋。

耳聋基因筛查目的是预防和延缓耳聋发生，对个人、家庭乃至社会都是积极利好的事情。只要早发现、早诊断、早干预，相信你们能生出健健康康的宝宝！

文章来源：百助

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长知识了！

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